Tres estrategias
Añadir (la mayoría): entregar una copia funcional del gen defectuoso. El genoma no se edita: se añade una página que funciona junto a la que falla. Ejemplo: Zolgensma (atrofia muscular espinal).
Silenciar: apagar un gen dañino. Ejemplo: los fármacos de ARN antisentido para atrofia muscular (nusinersen pertenece a esta familia, aunque se aplica de forma crónica).
Editar: corregir el texto en su sitio con CRISPR. Ejemplo: Casgevy (anemia falciforme, 2023).
Libro-razón de aprobaciones
Las principales medicinas aprobadas (lista representativa, no exhaustiva; la fuente definitiva es la web de cada agencia):
| Medicina | Enfermedad | Estrategia | 1ª aprob. |
|---|---|---|---|
| Glybera | Lipoproteinlipasa deficiente | Vector viral (AAD) | UE 2012 |
| Kymriah | Leucemia linfoblástica aguda | CAR-T (células) | FDA 2017 |
| Luxturna | Amaurosis de Leber | Gen añadido (ojo) | FDA 2017 |
| Zolgensma | Atrofia muscular espinal | Gen añadido | FDA 2019 |
| Hemgenix | Hemofilia B | Gen añadido | FDA 2022 |
| Roctavian | Hemofilia A | Gen añadido | UE 2022 |
| Casgevy | Anemia falciforme / β-talasemia | Edición CRISPR | MHRA 2023 · FDA 2023-24 |
| Lyfgenia | Anemia falciforme | Gen añadido | FDA 2023 |
Nota metodológica: dejamos fuera decenas de CAR-T oncológicos posteriores para no inflar la lista; cada fila puede verificarse en la web de la agencia citada.
Millones por paciente
Estos tratamientos cuestan cientos de miles a más de dos millones de euros por paciente (Zolgensma se anunció en 2,1 M$). No es especulación: es el coste de fabricar un medicamento para una sola persona en instalaciones especializadas.
Los sistemas sanitarios europeos y latinoamericanos negocian pago por resultados (si no funciona, se devuelve) o pagos a plazos en años. El acceso desigual entre países ricos y el resto del mundo es, hoy, el mayor problema ético del campo.