La biblioteca de instrucciones de la célula. En humanos, unos 3.000 millones de letras (A, T, G, C) organizadas en 23 pares de cromosomas.
La copia temporal de una receta que sale del núcleo para que la célula fabrique una proteína. Dura horas o días; nunca modifica el ADN.
Par buscador + tijeras: un ARN guía localiza una secuencia exacta del ADN y la enzima Cas9 la corta. La reparación de la célula produce la edición.
La secuencia de ~20 letras que dirige a Cas9 al punto exacto del genoma. Diseñarla es lo que hace la edición 'programable'.
Variante de CRISPR que cambia una sola letra del ADN sin cortar las dos hebras. Más fina, menos arriesgada.
Edición de precisión que escribe cambios pequeños usando una transcriptasa inversa. Más nueva, aún en desarrollo clínico.
Fuera del cuerpo (células extraídas, editadas y devueltas) o directamente dentro del cuerpo. Las terapias aprobadas hoy son casi todas ex vivo.
Tratar una enfermedad entregando material genético: añadir un gen funcional, silenciar uno dañino o editar el genoma.
Virus desarmado que se usa como vehículo para introducir un gen en las células. El más común es el AAV (adeno-asociado).
Terapia en la que se rediseñan las células inmunes del propio paciente para que ataquen su cáncer. Aprobadas desde 2017.
Diseñar y construir sistemas biológicos que no existen en la naturaleza: circuitos genéticos, organismos que fabrican compuestos.
Usar levaduras o bacterias modificadas para fabricar proteínas y otros compuestos (insulina desde los años 80, proteínas lácteas sin vaca).
La burbuja microscópica de grasa que protege y entrega el ARNm en las vacunas de ARN.
El conjunto completo de ADN de un organismo. El humano tiene unos 20.000 genes codificantes de proteínas.
La máquina que ejecuta la instrucción: fabricada por la célula leyendo el ARNm. Las espículas, anticuerpos o insulina son proteínas.
Estudio controlado en personas para probar seguridad y eficacia. Fase I (seguridad, decenas), II (dosis, cientos), III (eficacia, miles).
Organismo público que aprueba medicamentos: FDA (EE.UU.), EMA (Unión Europea), MHRA (Reino Unido), y los equivalentes nacionales.
Enfermedad causada por un solo gen defectuoso. Son las primeras dianas de la terapia génica porque el problema es localizable.
La hemoglobina que produce el feto y que apaga tras nacer. Casgevy la reactiva para compensar la defectuosa en anemia falciforme.
Secuencia corta de ADN que Cas9 necesita encontrar junto a su objetivo. Sin PAM, no hay corte: es un límite físico de la herramienta.